İran Cad. No: 6/1 - Kavaklıdere - Ankara

Dudak & Damak Yarıkları

Dudak & Damak Yarıkları

Yurdumuzda sanıldığından sık rastlanan bu doğmalık anomali halen etiolojisi bilinmeyen hastalıklar gurubunda incelenmektedir. Her ne kadar dudak yarığından ilk söz eden Ambroise Pare (1510 – 1590) olmuşsa da; yirminci asır hala bu deformitenin tam olarak nedenlerini bulamadığı gibi onarım ve sınıflandırılması dahi tam olarak yapılamamıştır. Çünkü bazı serilerde hereditenin rolü ön planda tutulur iken (Paul-Fogh-Anderson), bazı yazarlar (Lyndon-Peer) prenatal devredeki avitaminozların, bazıları ise uterusun çeşitli nedenlere bağlı anoksisinin bu deformiteyi yaratabileceğini ileri sürmektedirler. Dudak-damak yarığı ameliyat tekniklerinin çokluğuda hala tam anlamı ile hem fonksiyonel hemde estetik sorunları çözebilen yeterli bir tekniğin bulunamadığını kanıtlar. Sınıflandırma konusuda tartışmalıdır. Burada uluslararası plastik cerrahi çevrelerinde en çok tutulan patogenes teorileri ve bunlar üzerine kurulmuş olan ve uluslararası yarık damak federasyonunca uygulanan sınıflandırma açıklanmaya çalışılacak, onarımlardan ise kısaca söz edilecektir.

Dudak yarığı (CL) ve damak yarığı (CP) ayrı ayrı veya kombine heterojen birer hastalıktır. Bu anomaliler kendi epidemiyolojik ve genetik etkileri ile desteklenmektedirler.

Nedene yaklaşım açısından fizisyen veya genetikçi tarafından, en iyisi birlikte hasta incelenmeli, aile öyküsü, çevre ve doğum şartları, hali hazır tıbbi sorunlar detaya vardırılmalıdır. Ayrıca ön yargı olmaksızın yapılacak sitogenetik çalışmalarda olaya ışık tutacaktır. Plastik cerrahi açısından hayati sakınca yaratacak birlikte anomalilerin ekarte edilmesi bu araştırmalara bağlıdır.

Defektli doğumlar tüm canlı doğumların %2,5 ‘ini oluştururlar. Ek olarak hayatın ilk iki yılı içinde doğumda anlaşılmamış anomalilerin ortaya çıkması ile bu oran % 6 - 8 ‘e kadar varabilir.

Dudak-damak yarığının (CL/P) bu orandaki yeri nedir?
Bu oran büyük değişiklikler göstermekte ve çeşitli faktörlerle etkilenmektedir. Örneğin Japonlarda % 0 2,68, beyazlarda % 0 0,86 ve negrolarda % 0 0,51 ‘lik oranlar verebilmektedir. Tüm değişkenler bir yana ortalama olarak 800 de 1 CL/P oluştuğu söylenebilir.

Etkin faktörler nelerdir?
Annenin 23 yaşından küçük olduğu durumlarda CL/P görülme oranı %0 0,37 iken bu oran 38 yaş ve üzeri anne çocuklarında %0 1,41 ‘e kadar ulaşılabilmektedir.

Gene çocuk sayı ve sırasında CL/P oluşumunda etkin görünmekte, CL/P ‘li olgular sonraki çocuklar olmaktadır. Ancak ilk çocukta malformasyon görüldüğü olgularda aile tarafından başka çocuk yapılmaması yüzünden ilk çocukta malformasyon oranı yüksek gibi görülmektedir.

Gene bir araştırma ile % 4,1’e karşın % 9,0 ile 37 haftadan az intrauterin yaşamı olan çocuklarda; % 0,5 ‘e karşın % 1,5 ile 30 haftadan az intrauterin yaşamı olanlarda CL/P görülmektedir. Fakat sonraki araştırmalar bu verilerin sporadik olduğunu ortaya çıkarmış ve ilgi anlamlı bulunmamıştır.

Gerçekte araştırmalar çok yönlü olarak gerçekleştirilmektedir. Yılın belirli dönemlerindeki sıklıkla izlenmiş. Mart ve Mayıs ayları arasında dağılımı pik yaptığı bulunmuştur. Ancak yinede sezonal değişikliklerin önemi kanıtlanabilmiş değildir.
Gebeliğin ilk trimestirinde annenin geçirdiği enfeksiyonlar, örneğin rubella, morbili, kabakulak ve daha birçok viral infeksiyon sonrasında CL/P ve diğer deformitelerin arttığı gözlenmiş, yayınlamış ancak tek etken olarak kanıtlanamamıştır.

Yine endokrin faktörlerle ilgili araştırmalar sonucu CL/P olan bebeklerin annelerinin pek azında endokrin bezlerine ait yetmezlik saptanmış ve bu inbalansın deformiteye yol açabileceği öne sürülmüştür.

Aynı zamanda vitamin A yetmezliği ile ilgili laboratuar araştırmaları ile de fasiyal yarık oluşturula bilindiği bulunmuş, buradan hareketle de vitamin A ve B2 yetmezliğinde CL/P oranında artma olduğu ortaya çıkarılmıştır. Malforme yapılı çocukların annelerinde % 40 oranında eksik beslenme olduğu ileri sürülmektedir.

1950 ‘lerden itibaren üzerinde bir çok araştırmanın yapıldığı bir konuda şimik maddeler, ilaçlar ve radyasyon ile CL/P arası bağlantı üzerinedir. Bunların sonucu da kortizon ve compount F ile maternal ve fötal genotipin etkilenebildiği, bu olayın stres sonucu ACTH ve buna bağlı kortizon artırımları ile de gerçekleşebildiği gözlenmiştir. Phenytoin ile deneysel aminopterine, meclocine ve thalidomit ilede klinik olarak CL/P oluşabileceği gösterilmiştir. Alkol alımı ile CL/P arasında bir bağlantı bulunamamıştır. Ayrıca sigarayı suçlayan yayınlarda mevcuttur. Radyasyon sonucunda ise tüm diğer deformiteler gibi CL/P oluşabilir.

Sonuç olarak bir çok araştırıcı kontrollere oranla enfeksiyonlar, ilaç kullanımı ve endokrin hastalığı olanlardan doğanlarda daha yüksek insidansla CL/P oluştuğunu iddia etmektedirler. Ancak asıl etkilenen ve etkileyen nokta genetik yapıdır.

Normal ailelerin CL/P’ li çocuğa sahip olma şansları yaklaşık %0 1 dir. Eğer 1. çocuk CL/P’ li ise ikinci çocuk için şans 40 kat artarak %4’e ve üçüncü çocuk için %10’a ulaşır, Eğer ana veya babadan biri CL/P’ li ise ilk çocuk için risk %7, bu gerçekleştiğinde ise ikinci çocuk için %17 dir.

İndeks olgu kız olduğunda risk bütün akrabalar, özellikle çocuklar için daha yüksektir ve anomalilinin birden fazla olduğu durumlarda bu risk artar. Akraba evliliğinden doğan çocukların risklerinin arttığına, yada ebeveynlerin akraba olduğu indeks olguda kardeşlerin daha fazla risk altında olduğuna dair bulgu yoktur. Ancak her hasta çocuktan sonra hasta olma riskinin artığı kesindir.

İndeks olgu ile aynı uterusu paylaşan yani çevresel faktörleri eşit olan kardeşlerdeki insidans indeks olgunun çocuklarınınkinden daha az olmaktadır ki bu durum yarık damak-dudak etyolojisine genetik faktörlerin çevre faktörlerinden daha etkin olduğunu göstermektedir.

Kalıtımın kesin monogenik veya poligenik olduğu yolundaki tartışmalar halen süre gelmekte ancak poligenik olduğu üzerinde birleşenlerin ve bulguların sayısı son zamanda artmaktadır.
Kesin olan şudur ki dudak ve damak yarıkları aydınlanacak çok yeri olan bir konu ve bitmeyecek bir tablodur.

Klasik “embriyolojik teori” Pohlmann ve Veau tarafından desteklenmişti. Pohlmann’ın kedi Veau’nun insan embriyoları üzerinde çalışmalarına Kernehan ve Stark’ın (1958) 6 insan embriyosu üzerindeki çalışmaları da eklenince bu iki anomali:

A. Primer damak defekti
B. Sekonder damak defekti olarak iki ayrı şekilde incelenmeye başlanmıştır.

Kernehan ve Stark’a göre yarık dudak ve damak embriyoda ayrı ayrı zamanlarda oluşan fakat sıklıkla birlikte görülen iki anomalidir. Bu anomalilerin görülme sıklılığı toplumdan topluma değişmekle beraber bu gün ortalama her 1000 doğumdan birinin bir anomali ile doğduğu yani “görülme sıklığı oranının 1/1000 olduğu “ ve bu rakamın Türkiye içinde geçerli olduğu kabul edilmektedir.

Primer damak anterior nasal septum, prolabium ve premaksilladan oluşur ve embriyolojik hayatın 4 ile 7 inci haftaları arasında gelişir. Bu gelişme primitif dudak denen organdadır. Primitif dudak üç ayrı ve pek belirli olmayan mezoderm hücre gruplarını taşıyan epitelyal bir anlamdır.

Bu üç grup mezoderm büyüyüp normal olarak birleşirlerse normal üst dudak ve anterior nasal septum oluşur. Eğer bu gruplardan bir kısmı eksik olarak gelişirse o kısımdaki epitel incelir, bir süre sonra yırtılır ve primer damak anomalisi, yani “dudak yarığı” meydana gelir. Bu yarık, eksik olan hücre grubu miktarı ve tarafı ile doğru orantılıdır. Bu yarıklar antero-posterior doğrultusunda insiziv foramene kadar uzanan yarıklardır ve gebeliğin 4 ila 7. haftaları arasında oluşurlar. Primer damak defektleri 5 bölümde toplanır.

A. Unilateral inkomplet primer damak defektleri (tek taraflı tam olmayan dudak yarıkları)
B. Unilateral Komplet primer damak defektleri (tek taraflı tam dudak yarıkları)
C. Bilateral inkomplet primer damak defektleri (iki taraflı tam olmayan dudak yarıkları)
D. Bilateral komplet primer damak defektleri (iki taraflı tam dudak yarıkları)
E. Median yarıklar (komplet ve inkomplet) (tam ve tam olmayan orta hat yarıkları)
Konunun daha kolayca anlaşılabilmesi amacı ile gerek ders anlatımında gerekse sınıflandırma şemasında median yarık’a yer verilmeyerek sınıflandırma tek veya iki taraflı, tam veya tam olmayan yarıklar olarak yayımlanmıştır.

Sekonder damak; yumuşak ve sert damak bir arada olmak üzere yine antero-posterior düzeyde insiziv foramen’den uvula ya kadar uzanan bölgeyi tanımlar. Stark ve Kernehan’a göre bu anomali gebeliğin 7. ve 12. haftaları arasında oluşur.
Sekonder damak defektlerine yani damak yarığına ise bambaşka bir mekanizmanın aksaklığı neden olmaktadır.

Fraser’e göre embriyonik maksillanın palatal prosesleri normalde 7. hafta civarında postero-anterior bir dalga şeklinde dikey posizyondan yatay pozisyona geçerler ve dilin üzerinden yükselerek orta hatta birbiriyle karşılaşarak kaynaşırlar. İşte bu kaynaşmanın tam olup olmayışına göre damak yarığı anomalileri oluşur. Genel olarak bu defektler üç bölümde toplanır:

A. İnkomplet sekonder damak defekti (Tam olmayan damak yarığı)
B. Complate sekonder damak defekti (Tam damak yarığı)
C. Submüköz yarık damak (Submüköz damak yarığı)

Submükoz damak yarıkları yeniden kendi içerisinde çok karmaşık bir sınıflandırma ile açıklandığından yine bu ders düzeyi içinde kalabilmek amacı ile damak yarıklarının yalnızca Tam ve Tam olmayan olarak öğrenilmesi uygun görülmüştür.

Konunun başında da belirtildiği gibi bu iki anomali çok sıkılıkla birlikte görüldükleri içindir ki Sekonder Damak Defektleri sınıflandırması daha da genişletilerek aşağıdaki şekli almıştır:

A. İnkomplet Sekonder Damak Defekti (Tam Olmayan Damak Yarığı)
B. Komplet Sekonder Damak Defekti (Tam Damak Yarığı)
C. İnkomplet Primer ve Sekonder Damak Defekti (Tam Olmayan Dudak ve Damak Yarıkları bir arada)
D. Unilateral Komplet Primer ve Sekonder Damak Defektleri (Tek Taraflı Tam Damak ve Dudak Yarıkları bir arada)
E. Bilateral Komplet Primer ve Sekonder Damak Defektleri (İki Taraflı Tam Dudak ve Damak Yarıkları bir arada)

Bu defektlerden A, B ve C yani inkomplet ve komplet Sekonder damak defektleri anterior olarak insiziv foramene kadar uzanırlar. D ve E ise alveolus da dahil olmak üzere primer damak defektleri ile birleşik bir anomali gösterirler.

İnsiziv Foramen primitif embriyoda içinden sinir ve damarların, nadiren de Stensen pasajının geçtiği bir açıktır. Stensen pasajı genellikle ağzın tavanında palatin papillaya yakın bir yerde son bulur ve doğumdan sonra oblitere olur. Bu pasajın tam olmayan obliterasyonu “orta hat developmental kistlerine” sebep olur. Bu durum çok ender görülen yumuşak damağın kapalı ve normal olduğu halde sert damağın yarık oluşu ile beraber görülebildiği gibi tek başına da görülebilir.

Fraser, yarık damak patolojisini açıklamaya yardım eden bazı fikirler de ileri sürülmüştür, bunlar şöyle özetlenebilir;
A. Damak proseslerinin birleşmesi gereken devrede başın eninin çok geniş olması,
B. Damak proseslerinin normalden dar olması,
C. Proseslerin birleşmesine karşı dilin resistansının yüksek olduğu haller:
   Oligohydramnios
   Micrognatia ve normal dil (Pierre-Robin sendromu)
D. Proseslerin dikey pozisyondan yatay pozisyona iten kuvvetteki aksaklıklar

Bu teorilerden özellikle “geniş kafa” teorisini destekleyen klinik bulgular bulunmaktadır. Örneğin; koronal sütürün “Cranio-synostosis” sonucu kısa fakat geniş bir kafatası gösteren oksisefalik hastalarda sıklıkla yarık damak görülmesi ve nasopharingeal inter-hamular, inter-pterygoid ve inter-tüberosite ölçülerinin yarık damaklı hastalarda normalden fazla olması gibi bulgular bu teoriyi daha inanılır hale getirmiştir.

Bu embriyolojik teorinin diğerlerine kıyasla en üstün tarafı bundan evvelki sınıflandırmalarda açıklanamayan “unilateral veya bilateral, inkomplet veya komplet yarık dudak veya inkomplet yarık damak kombinasyonunu” ve damak normal olduğu halde “bilateral komplete yarık dudak” deformitesinin varlığını izah edebilmektedir. Diğer taraftan ise dudak ve damak yarıkları oluşumu için iki ayrı tip anlatım ileri sürülmesi ve bunlardan ilkinde önceleri birleşmiş olan dokuların sonradan kopuşuna inanılması ve bunun “Simonart bandının” varlığı ile de desteklenmesi ve ikinci defektte yani damak yarıklarında ise kaynaşmamayı kabul etmesi bir bilim adamını normal olarak şüpheye götüren noktalardır. Bu teorilerin bir ikinci karanlık noktası da diğer sınıflandırmalarda olduğu gibi bu sınıflandırmada da Median Yarık ve Submüköz damak yarığının oluşumunun açıklanamayışıdır.

Fakat bütün yetersizliklere rağmen bu gün bu sınıflandırma sonucu tıbbi bir anomaliyi açıklamaktan çok uzak olan Hare-lip, Tavşan dudağı, Kurt ağzı gibi halk deyimlerinin yerine unilateral veya bilateral, inkomplet ve komplet primer ve sekonder defekti terimleri kullanılmaya başlanmıştır.

Bugün artık bütün dudak yarıkları, bebek üç ayını doldurur doldurmaz ameliyat edilmektedir. Çok nadir hallerde bebeğin kilosu normalin altında ise birkaç hafta daha beklemekte yarar vardır. Unutulmamalıdır ki doğumla ameliyat sırasında geçen üç ay bebekten çok aile için bir sorundur. Onun içindir ki bu devrede aileyi aydınlatmak, psikolojik olarak destek olmak, en az ameliyat kadar önemlidir. Ailedeki suçluluk hislerini gidermek, bebeğin geleceği ile ilgili bilgi vermek görevi hep hekime yüklenmiştir. Yalnızca dudak yarığı olan hastanın beslenmesi çok özel bir sorun değildir ve normal usullerle beslenmesini salık vermek yeterlidir. Damak yarığı olan hastalarda ise durum daha karışık olduğundan özel bakım gereklidir.

Bu bebeklerde en belirgin sorun beslenme güçlüğüdür. Bu sorunu iki bölümde incelemek ve açıklamak doğru olur;

A. Birinci bölüm beslenme pozisyonudur. Bu hastalarda ağız ve burun boşlukları direkt olarak birbirine açıldıklarından ve damağın yutkunma anında larenksi örtüp farenksi açma fonksiyonunun bulunmayışına bağlı olarak sırt üstü yatar pozisyonda beslenen bebeklerde aspirasyona bağlı bronkopnömoni en sık görülen komplikasyondur. Bu bakımdan bebeğin daima oturur vaziyette beslenmesi sütün larenkse kaçmasını önleyen en basit ve en kolay usuldür. Ameliyat öncesi devrede bu bebekler için özel bir beslenme aracına kesinlikle gerek yoktur, normal bebekler gibi biberonla beslenebilirler.

B. İkinci bölüm bebeğin beslenme süreci ve sıklığı konusudur. Bu konunun hayati yönden birinci nokta kadar önemli olmamakla beraber, hastayı ameliyata hazırlayan belirli bir faktör olması nedeni ile açıklanması gerekir. Bu bebekleri normal (ideal) kilolarına getirebilmek için çok sık beslemek gerekir; çünkü aşağıda açıklayacağımız iki nedene bağlı olarak bebek yeterli süt alamaz:
- Ağız ve burun boşlukları birbiri ile devamlılık halinde olduğundan emme fonksiyonu için gerekli olan intra-oral vakum yaratılamaz ve devamlı hava kaçağı vardır.
- Dudak yarığını beraber olduğu olgularda buna orbicularis oris kasının devamsızlığı da eklenince bebek dudaklarını tam olarak büzemez ve ememez. Sonuç olarak da normal bebeğe kıyasla daha çok yorulmasına karşın daha az süt emer. Onun için bu bebekleri sabırla ve çok sık beslemek gerekir.
Yukarıda belirtilen şekilde sık sık ve oturur pozisyonda beslenen bu konjenital anomalili bebeklerin kilo alma ve büyüme yönünden normal bebeklerden hiç farkı olmaması gerekir. Bu tip bebeklerdeki mortalite yüksekliği doğrudan doğruya dikkatsiz beslenme ve çoğunlukla bebeği istemeden doğan kasıtla beslenme bozukluklarına ve maalesef nadiren de hekimin verdiği yetersiz bilgiye bağlıdır.

Normal olarak üç ayını dolduran bebek genel anestezi altında ameliyata alınır. Pek çok çeşit dudak ameliyat tekniği vardır. Bunların arasında en bilinenleri Hagedom, Le Mesurier, Veau, Skoog, Tennision, Millard ve Rendall teknikleridir. Bunlardan en çok kullanılanı Millard tekniğidir.

Damak yarıklarının tedavisi de cerrahidir ve uluslar arası çevreler on iki-on sekiz ay arasını ameliyat yaşı olarak kabul etmekte ve hatta her geçer gün bu kriteri gittikçe daha erken yaşlara doğru götürmektedir. Pek tabiidir ki bunun nedenleri damağın anatomik fizyolojisine bağlıdır. Amaç bebek konuşma çağına gelmeden damak kaslarına normal fonksiyonlarını yapmayı öğretmektedir. Bu bakımdan damak ameliyatlarının geç yaşlara bırakılması hastanın konuşma fonksiyonu açısından zararlıdır.

Hipospadias ve Epispadias
Tanım
Hipospadias üretranın gelişme yetersizliği sonucu ortaya çıkan ürogenital sistemin doğmalık anomalisidir. Bu anomalide üretral orifis normal konumun aksine penis cisminin alt yüzünde ve orta eksen üzerinde koronadan perineuma kadar değişen herhangi bir noktada yerleşim gösterir.

Klinik
Bu anomalide glans ventral yüze doğru kıvrık, bu kısımda prepisyum gelişmiştir. Penis alt yüzde anormal yerleşimli meadan glansa doğru yayılan ince, parlak, niteliksiz bir mukoza örtüsü ile kaplıdır. Deri bu kısmında orta eksene uyan bir oluk görünümü vardır. Dorsalde ise prepisyum penisin ucunda glansı bir takke gibi örtecek şekildedir.

Meanın, skrotum yada perineum yöresinde lokalize olmasına göre skrotum bifid skrotum görünümü kazanır. İki skrotum arasından ince kılsız deri ile kaplı bir oluk görünür. Bu oluk penis aksına uyacak biçimde arkadan öne doğru uzanır.

Meanın distalindeki ince ve parlak derinin altında normalde bulunması gereken dartos fasyası, buck’s fasyası korpus spongiosum gibi dokular gelişmemiş bunların yerine meadan glansa doğru yelpaze şeklinde genişleyen ve penisin ereksiyonuna engel olan sert fibroz dokular yer almıştır. Bu fibroz dokularda oluşturduğu yelpaze şeklindeki patolojik deformiteye kordi (chordee) veya kurvatör denir ve ereksiyon sırasında penisin ventrale kıvrılmasına neden olur.

Bu fibröz bantlar proksimalde meanın etrafını çepeçevre çevirir. Distalde glansın ventral yüzünde ve yanlarda prepisyum takkesinin iki yan kenarına kadar genişleyerek sonlanır. Üretral orifis ne kadar proksimalde ise kordi deformitesi o derece belirginleşir ve penisteki angulasyon oranı artar. Bu durum ereksiyona engel olur. Hatta cinsel ilişkiyi engelleyecek derecede olabilir. Ayrıca psikolojik sorunlara yol açar.

Patalojik Anatomi
Normalde penis üç erektil cisimden oluşur. Bunlardan ikisi corpus kavernosum, diğeri korpus spongiosumdur. İçerisinde üretra geçen korpus spongiosum penisin ventral yüzünde her iki korpora kavernoza arasındaki oluk içinde uzanır. Bu oluşumların her biri tunika albuginea denilen bir fasya ile ayrı ayrı sarılmıştır. Buck’s ve Dartos fasyaları, korpus kavernozaları sardıktan sonra korpus spongiosumun iki tarafında bu anatomik özellikler değişmiştir. Bu tabaka üzerinde yüzeyel lenfatikleri ve dorsal veni içeren gevşek bağ dokusu bulunur. Dış kısmı deri ile örtülmüştür.

Embriyoloji
Bu anomaliyi daha kolay anlayabilmek ve tedavide başarılı olmak için kısaca embriyolojik gelişimini gözden geçirmek gerekir. Embriyo dış genital organların belirginleştiği 8 haftaya kadar seks yönünden bir ayrıcalık göstermez. Cinsiyetin gelişimi döllenme anında ovumu dölleyen spermdeki X ve Y kromozomlarının dağılımı ile belirlenir. Bu nedenle döllenmeyi izleyen dönemde emriyoda her iki sekse özgü genital organ ve kanallar birlikte oluşur.

5. haftadan itibaren embriyonun ventral yüzünde umbilikal kordon ile kuyruk arasında konik bir kabarcığın gelişliği görülür. Buna genital tüberkül adı verilir. Embriyo erkek yönde gelişecekse, bu kabarcık penisi, karşıt yönde gelişecekse klitorisin ilkel biçimini oluşturacaktır.

İntrauterin hayatın 8. haftasında cinsiyeti belirlenmiş erkek emriyoda, genital tüberkülün, ventral yüzündeki üretral oluğun iki kenarı orta eksene doğru genişleyip uzayarak proksimalden distale doğru kapanmaya başlar ve sonuçta uretra oluşur. Üretranın kapanması proksimalde distale, glans penise doğru devam eder. Beşinci ayda glansın ventral yüzündeki oluk tamamen kapanarak üretranın tümü oluşur.

Üretra gelişiminde androjenik hormonlar önemli rol oynar. Üretrayı meydana getiren oluğun tam kapanmaması devine, penisin normal gelişmesi başladıktan sonra androjenik stimülasyonun kesilmesine bağlar. Bu stimülasyon herhangi bir şekilde geliştiği zaman üretral meatus oluğun kapanmasının durduğu yerde oluşur. Penisin bundan sonraki kısmında üretra yerinde basit bir oluk kalır.

Sıklık
Genetik çalışmalarda karakteristik genetik sıklık görülmemiştir. Böyle olmasına rağmen 300 – 400 erkek doğumda 1 olmak üzere oldukça sık görülen bir konjenital anomalidir. İnmemiş testis ve renal anomaliler, fıtıklar, çift üretra hipospadiaslı hastalarda normal popülasyona oranla daha sık görülür. Bazı ağır hastalarda hermafroditismi düşündürür. Seks ayrımı için kuşkuya düşülebilir. Bu bakımdan sistemik araştırmalar özellikle kromozom çalışmaları, sistoskopi ve piyelografi yapılmalıdır. Ayrıca bazı hipospadiaslı hastalarda laparatomi bile yapılarak tanıya gidilir.

Tedavi Zamanlaması
Hipospadiaslı hastalarda tedavi yaşı okul çağı öncesidir. Ancak 1.5 – 2 yaşlarında yapılmasını önerenlerin yanında 4 - 6 yaşlarını tercih edenler çoğunluktadır. Bizde 4 - 6 yaşlarını zamanlama açısından uygun buluyoruz.

Sünnet
Hipospadias tedavisinde önemli olan üretranın rekonstrüksiyonudur. Üretra rekonstrüksiyonu için kullanılacak serbest deri greftinin elastik, ince ve kılsız olması çok önemlidir. Bu amaçla prepisyum derisi en uygun olan deridir. Bu nedenle her türlü hipospadiası olan hastaların asla sünnet edilmemesi gerekir. Çünkü çok önemli bir donör alan kaybedilmiş olur.

Kordi ya da Kordisiz Hipospadiaslar
Kordi deformitesi olmaksızın hipospadias gelişebileceği gibi hipospadias olmadan da kordi deformitesi görülebilir. Bu ikinci şekil aşağı yukarı olguların % 10 ‘u kadardır ve bu tür olgularda üretral mea, penisin ucunda, normal lokalizasyonda yerleşim gösterir. Buna rağmen önemli bir kordi deformitesi vardır. Prepisyum normal görünümdedir ve hipospadiasın aksine ventral tarafta prepisyumda eksiklik yoktur.

Meatusun subglandular yörede yerleştiği belirgin bir kordi deformitesi bulunmayan hipospadiaslarda tedavi doğumdan 3 – 4 yıl sonrasına kadar geciktirilebilir ki bu olgularda kordi deformitesi çocuğun büyümesiyle birlikte gelişmez. Eğer 4 yaşlarına kadar kordi deformitesinde ilerleme söz konusu değilse çocukta sünnet yapmak yeterlidir. Ayrıca meatotomi ile meatus daha distale, glans ucuna taşınabilir.

Klinik Sınıflandırma
Hipospadias anomalisi, anormal meatusun yerleşimine göre çeşitli şekillerde sınıflandırılmıştır.

Horton ve Devine tarafından yapılan sınıflandırma aşağıdaki gibidir. 1. glanular, 2. distal penil, 3. penil, 4. penoskrotal, 5. skrotal, 6. perineal,. Barcat bu sınıflandırmayı uretral meatusun orijinal yerine göre değil, birlikte bulunan kordi deformitesinin düzeltilmesinden sonra uretranın yeni anatomik yerleşimine göre yapmıştır. Buna göre;

A. Anterior Hipospadias %70
   Glanular
   Koronal
B. Median Hipospadias ( %10)
   Distal penil
   Mid penil
   Proksimal penil
C. Posterior Hipospadias (%20)
   Pnoskrotal
   Skrotal
   Perineal

Tedavi
Cerrahidir. Hipospadias anomalisi ilk kez 1. yüzyılda Yunan cerrahları tarafından tanımlanmış ve tedavi amacı ile meatusun distalinden penis amputasyonu yapılmıştır. Günümüze kadar 200’den fazla cerrahi yöntem tanımlanmış olmasına karşın, henüz herkes tarafından benimsenmiş, uygulanışı kolay ve başarılı bir yöntem yoktur. Uygulanan cerrahi yöntemlerin çokluğu bu konunun ne denli güç olduğunu gösterir. Büyük bir sabır ve titiz bir çalışma isteyen hipospadias tedavisinde tam başarı sağlamak güçtür.
Komplikasyonlar
Erken ve geç komplikasyonlar olmak üzere iki grupta incelenir.

1. Erken komplikasyonlar
   • Kanama
   • Hematom
   • Enfeksiyon
   • Yara açılması

2. Geç komplikasyonlar
   • Fistül
   • Meatal stenoz
   • Üretral stenoz
   • Üretral divertükül

Epispadias
Epispadias üretral meatusun penis dorsal yüzünde orta hatta herhangi bir yere açılması şeklinde tanımlanabilir. Hem erkeklerde hemde kadınlarda karşılaşılabilen oldukça ender bir anomalidir. Ekstrofi vezika ile birlikte bulunması yalnız başına bulunmasından daha sıktır.

Sıklık
İzole epispadias her 30 – 50 bin doğumda bir ortaya çıkar. Erkek kadın oranı 4/1 olarak bildirilmiştir.

Embriyoloji
Bu anomalinin gelişimi embriyolojik olarak tam anlaşılmamıştır. Bu bozukluğun ürogenital traktusun alt bölümündeki gelişmenin duraklaması sonucu mu, yoksa kloakal membranın anormal gelişmesi nedeniyle mi ortaya çıktığı bilinmemektedir. Bu konudaki teorik düşünceler, intrauterin metabolik bozukluklar ile çevresel predispozan faktörler arasında çok değişiklikler gösterir.

Klinik
Epispadiasta penis normalden kısa ve geniştir ve de normal ereksiyon yeteneği vardır. Penis dorsal yüzünde üzeri açık bir oluk yada yarık söz konusudur. Bu oluk üretral mukoza ile kaplanmıştır ve burada sıklıkla peri-uretral glandların küçük ağızları gözlenir. Uretral kanal kısadır ve genellikle oluğun çevresinde kontraktür oluşturan fibroz bantlar vardır. Bu nedenle basık penis (spatüloz penis) yukarıya, karın duvarına doğru çekilmiştir. Bu çekinti nedeniyle cinsel ilişki güç gerçekleşir. Hatta bazı olgularda olanaksızdır. Prepisyum dorsal yüzde gelişmemiş ve ventrale doğru asılıdır. Geniş düzlenmiş olan glansı örtmez. Kadınlarda klitoris bir mukoza şeridi tarafından iki ayrı parçaya ayrılmıştır. Subsimfizyal yöre genişlemiş ve mons pubis yüksekliği kaybolmuştur. Pubik ramusların ayrılması sonucu labia minoralar yer değiştirmiştir ve uretra çok kısa ve geniştir.

Sınıflandırma
Erkek hastada üretranın üst kısmındaki yarığın derece ve şekline göre 3 tip epispadias tanımlanmıştır.

-Balanitik (Glanuler) Tip : En nadir karşılaşılan türüdür. Defekt penis, dorsal yüzünde korono kenarından glans ucuna kadar açık bir oluk ve düzleşmiş glans oluşturarak uzanır.

-Penil Tip : Bu türde penis cismi ve glans etkilenmiştir. Penis normalden kısadır ve yukarıya karın ön duvarına doğru kıvrılmıştır. Dorsal oluk, glans ve tüm penis cisim boyunca uzanır. Mesane boynu sfinkterleri ve uretranın kompresör kaslarındaki yetmezliğe bağlı olarak inkontinans bulunabilir. Ancak genelde penil tip epispadias olgularında inkontinans yoktur.

-Penopubik Tip : Bu komplet tip epispadias da genellikle mesanenin değişik derecelerde ekstrofisi söz konusudur. Hastalığın en sık karşılaşılan türü ve de tedavisi en zor olanıdır. Üretranın tüm uzunluğu boyunca tabanı yoktur ve üretra ekstrofiye olmuş mesaneyle birleşmiştir. Bu türde yetersiz mesane boynu mekanizması nedeni ile her zaman inkontinans vardır ve hasta sırt üstü yatmadıkça sürekli idrar kaçağı oluşur.

İlk iki tipte kemik pelvis genellikle normal olmasına karşın, penopupik epispadiasta pubik kemikler birleşmez ve sıklıkla birbirinden ayrıdırlar.

Tedavi
Cerrahidir. Epispadias anomalisinin onarımının en uygun hangi yaşta gerçekleştirilebileceği konusunda farklı düşünceler vardır. Ancak genel kabul gören okul öncesi dönemde cerrahi tedavinin gerçekleştirilmesi doğrultusundadır. Cerrahi tedavinin amacı ise şöylece özetlenebilir.

• Üretranın rekonstrüksiyonu
• Penisin doğrultulması, uzatılması
• Kontinansın sağlanması
• Kozmetik ve fonksiyonel penis oluşturulması